Дослідження виявило варіанти двох генів, які мають один із найсерйозніших впливів на ризик ожиріння. На думку експертів, рідкісні варіанти генів BSN та APBA1 пов’язані з ожирінням у дорослому віці та не впливають на набір ваги у дитинстві. Це дозволяє вченим припустити, що вони, можливо, відкрили новий біологічний механізм ожиріння.

Про це пише The Independent.

Для дослідження вчені використали генетичні дані понад півмільйона людей, які зберігаються у Британському біобанку. Вони виявили, що генетичні варіанти BSN, також відомого як “Фагот”, можуть підвищити ризик ожиріння до шести разів.

“Ми ідентифікували два гени з варіантами, які мають найглибший вплив на ризик ожиріння на популяційному рівні, який ми коли-небудь бачили, але, можливо, ще важливіше, варіація “Фагота” пов’язана з ожирінням саме у дорослому віці. Таким чином, ці результати дають нам нове розуміння взаємозв’язку між генетикою, розвитком нервової системи та ожирінням”, – розповів автор дослідження, професор Джайлс Йео з відділу метаболічних захворювань британської ради з медичних досліджень.

Крім того, ці ж рідкісні варіанти генів пов’язані з підвищеним ризиком неалкогольної жирової хвороби печінки та діабету 2 типу. Порушення метаболізму у володарів цих варіантів “Фагота” виявляються приблизно в одного з 6,5 тисяч дорослих британців. Це дозволяє припустити, що близько 10 тисяч людей у Великій Британії можуть безрезультатно боротися з ожирінням, не підозрюючи, що це порушення обміну речовин закладено в них генетично.

“Ці результати являють собою ще один приклад здатності великомасштабних генетичних досліджень людської популяції покращити наше розуміння біологічної основи хвороб. Генетичні варіанти, які ми ідентифікуємо в BSN, мають один з найсерйозніших ефектів на ожиріння, діабет 2 типу і жирову хворобу печінки, відомих на сьогодні, і підкреслюють новий біологічний механізм, який регулює апетит та здатність його контролювати”, – розповів співавтор дослідження, професор Джон Перрі з Кембридзького університету.

Ожиріння є суттєвим фактором ризику розвитку інших серйозних патологій, включаючи хвороби серця та діабет 2 типу. Однак генетичні причини, через які деякі люди схильні до збільшення ваги, до кінця не вивчені.

Вчені вважають, що вікова нейродегенерація може впливати на контроль апетиту. Наступний етап дослідження має розширити популяційну вибірку, щоб висновки можна було застосувати не лише до європейців. Для цього вчені проведуть нові дослідження, використовуючи генетичні дані людей з Пакистану та Мексики.

The post Чому деякі люди не можуть схуднути – вчені відкрили генетичний механізм ожиріння first appeared on UA-IN.

Запис Чому деякі люди не можуть схуднути – вчені відкрили генетичний механізм ожиріння спершу з'явиться на UA-IN.

Факультет фармацевтичного коледжу Університету Міннесоти Памала Якобсон і Мелані Нікол, а також співробітник дитячої гематології / онкології Такуто Такахасі нещодавно опублікували рецензоване дослідження в Nature Genomic Medicine про те, як індивідуалізація за допомогою фармакогеноміки – дослідження про те, як гени впливають на реакцію людини на ліки – може підвищити ефективність та безпеку цих препаратів.

“Застосування фармакогеномічних тестів може допомогти усунути летальну гіперчутливість для пацієнтів, яким призначають певні препарати”, – сказав Якобсон. “Ми задали питання, чи підбір препаратів від COVID-19 або дози з використанням генетичної інформації людини може підвищити ефективність або безпеку”.

“Одна з найбільших історій успіху використання фармакогеноміки полягає в лікуванні ВІЛ-інфекцю абакавіром”, – сказала Ніколь. “Що є стандартним тестом для потенційного лікування тих хто живе з ВІЛ і практично усунуло смертельну гіперчутливість, пов’язану з цим препаратом”.

Дослідження вивчало різноманітну літературу щодо лікарських засобів для лікування COVID-19, включаючи гідроксихлорохін, засоби, що відновлюють, тоцилізумаб та стероїди, на PubMed. Дослідники виявили, що:

• є кілька варіантів генів, які змінюють спосіб, як організм людини метаболізує та обробляє терапію COVID-19, і може збільшити ризик несприятливих наслідків;
• що ризик прийому цих методів лікування є складним, оскільки пацієнти з COVID-19 зазвичай приймають кілька інших препаратів і мають основні стани, що впливають на препарат;
• а дані щодо фармакогеноміки COVID-19 обмежені через ранні стадії клінічних випробувань, що вивчають лікування.

“Хоча ми не знайшли прямих доказів, що підтверджують використання фармакогеномічного тестування на COVID-19, ми виявили багато дієвих генетичних маркерів, які можуть обіцяти поліпшення ефективності та безпеки”, – сказав Якобсон. “Перш ніж можна буде рекомендувати регулярне тестування, необхідні клінічні дослідження у пацієнтів з COVID-19”.

The post Як генетика може вплинути на лікування COVID-19 first appeared on UA-IN.

Запис Як генетика може вплинути на лікування COVID-19 спершу з'явиться на UA-IN.