Вчені відкрили унікальне захворювання мозку.
Лікарі описали раніше невідоме нейродегенеративне захворювання. Як з’ясувалося, хвороба була викликана рідкісною генетичною мутацією.
Симптоматика і принцип розвитку захворювання схожі з хворобою Альцгеймера, але мають свої нюанси. Подробиці опублікували дослідники з США в будівлі Science.
За даними авторів статті, вченим вдалося виявити нову форму недоумства, яку за виявленими ознаками назвали вакуолярною тауопатією.
Це відбувається тому що білки всередині клітини можуть невірно згортатися, що приводить до їх агрегації, і організму доводиться “перевкладати” їх, щоб продовжувати нормально працювати. Часто в цьому процесі бере участь VCP: він знаходить клубки та розриває їх, а мутація заважає цьому і, навпаки, сприяє агрегації білків.
Дослідники відзначили, що зіткнулися з мутацією, яку ніхто не описував раніше, і їм ще не доводилося зустрічати такі прояви хвороби. Однак накопичення тау-білка, що вони побачили, дуже схоже на те, що спостерігається при хворобі Альцгеймера.